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genetic and genomic medicine

208 artigos

A medicina genética e genômica explora como nosso código de vida influencia a saúde, desde a predisposição a doenças até respostas individuais a tratamentos. Este campo transforma dados biológicos complexos em soluções práticas, ajudando médicos e pacientes a entenderem o que torna cada organismo único.

No Gist.Science, acessamos diariamente os novos estudos pré-publicados no medRxiv dedicados a essa área. Nossa equipe processa cada novo preprint, oferecendo resumos técnicos detalhados e explicações em linguagem simples para que qualquer pessoa possa acompanhar as descobertas mais recentes sem barreiras linguísticas ou conceituais.

Abaixo estão os artigos mais recentes dessa categoria, trazendo as novidades mais frescas da pesquisa genômica diretamente do medRxiv para você.

📄 medicina genética e genômica

Sickle Cell Disease Demographics and Clinical Epidemiology in Gambian Urban and Rural Cohorts Retrospective Analysis

Esta análise retrospectiva de 840 pacientes gambianos com anemia falciforme revela baixas taxas de crises agudas e complicações crônicas apesar da ausência de hidroxieureia, enquanto confirma que a profilaxia com penicilina reduz significamente as taxas de infecção e de crises e que a suplementação de ácido fólico está associada a níveis mais elevados de hemoglobina.

Dibbasey, M., Esoh, K., Susso, B., Forrest, K., Sonko, B., Makalo, L., Oriero, E., Cheng, N. I., Amenga-Etego, L., Ceram (…)2026-07-07
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Complex structural variation, phylogeny, and disease associations of the mucin pangenome

Ao alavancar o sequenciamento de leitura longa para construir um pangenoma abrangente de 14 membros da família das mucinas, este estudo resolve suas complexas variações estruturais e estratificação populacional, identificando finalmente uma associação significativa entre VNTRs curtos de MUC1 e fibrose cística grave.

Plender, E. G., Prodanov, T., Lin, J., Wong, I., Wertz, J., Gordon, W. W., Bamshad, M. J., Munson, K. M., O'Neal, W. K. (…)2026-07-04
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Genetic Determinants of Pulmonary Artery Size in over 50,000 Subjects with and without COPD

Este estudo identifica 44 sinais genéticos independentes em 39 loci que influenciam o diâmetro da artéria pulmonar em mais de 50.000 indivíduos, revelando uma arquitetura poligênica que faz a ponte entre a biologia de variante rara da hipertensão pulmonar e a biologia vascular sistêmica de variante comum por meio de genes efetores priorizados envolvidos na remodelação e no desenvolvimento vascular.

Foris, V., Kim, K., Tern, C., Qian, Y., Yu, J., Washko, G., Wade, R. C., Wells, J. M., Lin, H., O'Connor, G. T., Smith (…)2026-07-04
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Atypical energy-related symptoms define biologically distinct subtypes of major depressive disorder

Este estudo demonstra que o transtorno depressivo maior compreende subtipos biologicamente distintos definidos pela direcionalidade dos sintomas neurovegetativos, revelando que o subtipo "atípico" (caracterizado por hipersonia e ganho de peso) é geneticamente diferenciado do subtipo "típico" por uma herdabilidade mais forte e associações específicas com traços metabólicos.

Harder, A., Wang, R., Bergstedt, J., Huider, F., Kurvits, S., Thorp, J., Gong, T., Assary, E., Thijssen, A. B., Merola (…)2026-07-04
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PD-L1-linked spatial decoupling of tumour-immune interactions in EBV-positive DLBCL

Este estudo revela que os ganhos genômicos de PD-L1 em DLBCL positivo para EBV impulsionam uma arquitetura espacial de evasão imune onde as células T se acumulam próximo às células tumorais, mas são funcionalmente excluídas e suprimidas por fibroblastos associados ao câncer e restrições metabólicas, impedindo uma imunidade antitumoral eficaz.

Kunstner, A., Kuemmel, M., Faehnrich, A., Derer, S., Raschdorf, A., Witte, H. M., Maluje, Y., Faerber, B., Roesner, T. (…)2026-07-04
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Ambient AI Documentation in Clinical Genetics: Perspectives on Implementation and Impact on Burnout

Este estudo de métodos mistos demonstra que a adoção de IA ambiente reduz significativamente o burnout entre conselheiros genéticos ao aliviar as cargas de documentação, ao mesmo tempo em que destaca desafios críticos de implementação e considerações éticas necessárias para sua integração responsável na medicina genômica clínica.

Narain, A., Misurac, J., Van Tiem, J., LaSpisa, C., Campbell, C. A.2026-07-02
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Shared trans-ancestry architecture of HLA-mediated disease risk in the All of Us Research Program

Ao analisar a variação de HLA de alta resolução em 390.823 participantes diversos do Programa de Pesquisa All of Us, este estudo demonstra que, embora muitas associações entre HLA e doenças pareçam específicas de cada ancestralidade devido a diferenças na frequência alélica e no poder estatístico, a arquitetura biológica subjacente e as direções de efeito são amplamente compartilhadas entre as ancestralidades genéticas.

Ahn, K., House, J. S., Burkholder, A., Tran, T. C., Breeyear, J. H., Justice, C. M., Durney, J., Jones, A. M., Reyes, P. (…)2026-06-30
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scEPS integrates genetic and single-cell disease atlas data to provide granular mechanistic insights into complex human diseases

O artigo apresenta o scEPS, um novo método que integra dados de GWAS e de atlas de célula única para identificar vizinhanças celulares associadas a doenças ao testar se os genes priorizados explicam mais a variância da doença do que os controles, revelando, assim, distintos mecanismos biológicos subjacentes tanto aos estados de doença sintomáticos quanto aos pré-clínicos em distúrbios neurológicos e respiratórios.

Zou, L., Whitley, O., Tseng, H.-W., Simopoulos, C., Chang, D., Zhang, R., Stockwell, A., Gong, W., Fletez-Brant, K., Luc (…)2026-06-30
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Dissecting the genetic architecture of knee alignment reveals its contribution to osteoarthritis risk

Este estudo integra imagens em escala populacional e análises genéticas para revelar que o alinhamento do joelho é parcialmente determinado geneticamente por vias relacionadas ao desenvolvimento esquelético e à biologia da cartilagem, com evidências sugerindo que a suscetibilidade à osteoartrite influencia o alinhamento, em vez de o alinhamento ser um principal fator causal do risco de osteoartrite.

Faber, B. G., Alomar, F., Coveney, C. R., Chen, S., Orr, S. E., Mimpen, J. Y., Nikolic, M., Flynn, K. A., Zhang, Y., Ebs (…)2026-06-25
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The Genetic and Proteomic Determinants of Pediatric Stature Development and their link to adult height and Type 2 Diabetes

Este estudo integra análises genômicas e proteômicas de mais de 72.000 crianças norueguesas para revelar que a estatura na infância é governada por mecanismos genéticos e metabólicos distintos e específicos de cada fase que influenciam independentemente a altura adulta e aumentam o risco de diabetes tipo 2.

Fragoso-Bargas, N., Lupu, A. E., Campillo-Pereda, I., Huang, Y., Sundfjord, J., Karimi, R., Lind, T., Holm, J.-C., Holm (…)2026-06-22